SMA රෝගය යනු කුමක්ද? SMA රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ සහ ප්‍රතිකාර ක්‍රම මොනවාද?

SMA , ස්පිනල් මස්කියුලර් ඇට්‍රොෆි ලෙසද හැඳින්වේ , එය මාංශ පේශි නැතිවීම සහ දුර්වලතාවයට හේතු වන දුර්ලභ රෝගයකි. ශරීරයේ බොහෝ මාංශ පේශිවලට බලපෑම් කිරීමෙන් සංචලනයට බලපාන රෝගය මිනිසුන්ගේ ජීවන තත්ත්වය සැලකිය යුතු ලෙස අඩු කරයි. ළදරු මරණ සඳහා වඩාත් පොදු හේතුව ලෙස සැලකෙන SMA බටහිර රටවල බහුලව දක්නට ලැබේ. අපේ රටේ, එය උපත් 6,000 සිට 10,000 දක්වා දළ වශයෙන් එක් ළදරුවෙකු තුළ දක්නට ලැබෙන ජානමය වශයෙන් උරුම වූ රෝගයකි. SMA යනු චලන සෛල ලෙස හඳුන්වන මෝටර් නියුරෝන වලින් ආරම්භ වන මාංශ පේශි අහිමි වීමෙන් සංලක්ෂිත ප්රගතිශීලී රෝගයකි.

SMA රෝගය යනු කුමක්ද?

එය ජානමය වශයෙන් උරුම වූ රෝගයක් වන අතර එය කොඳු ඇට පෙළේ මෝටර් නියුරෝන නැතිවීමට හේතු වේ, එනම්, සුෂුම්නාව තුළ ඇති මෝටර් ස්නායු සෛල, ශරීරයේ ද්විපාර්ශ්වික දුර්වලතාවයක් ඇති කරයි, සමීප මාංශ පේශි සම්බන්ධ වීමෙන්, එනම් ශරීරයේ මධ්‍යයට ආසන්නව, මාංශ පේශිවල ප්‍රගතිශීලී දුර්වලතාවයට හා ක්ෂය වීමට තුඩු දෙයි, එනම් මාංශ පේශි නැතිවීම. කකුල් වල දුර්වලතාවය අත් වලට වඩා කැපී පෙනේ. SMA රෝගීන්ගේ SMN ජානයට කිසිදු ප්‍රෝටීනයක් නිපදවිය නොහැකි බැවින් ශරීරයේ චලන ස්නායු සෛල පෝෂණය කළ නොහැකි අතර එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස ස්වේච්ඡා මාංශ පේශි ක්‍රියා කිරීමට නොහැකි වේ. විවිධ වර්ග 4 ක් ඇති SMA, මහජනතාව අතර "ලිහිල් ළදරු සින්ඩ්‍රෝමය" ලෙසද හැඳින්වේ. සමහර අවස්ථාවල ආහාර ගැනීම සහ හුස්ම ගැනීම පවා කළ නොහැකි SMA හි, පෙනීම සහ ශ්‍රවණය රෝගයට බලපාන්නේ නැති අතර සංවේදීතාව නැතිවීමක් සිදු නොවේ. පුද්ගලයාගේ බුද්ධි මට්ටම සාමාන්‍ය හෝ සාමාන්‍ය මට්ටමට වඩා වැඩිය. අපේ රටේ සෑම දරු උපත් 6000කටම වරක් දක්නට ලැබෙන මෙම රෝගය නිරෝගී නමුත් වාහක දෙමාපියන්ගේ දරුවන් තුළ දක්නට ලැබේ. දෙමව්පියන් තමන් වාහකයන් බව නොදැන ඔවුන්ගේ සෞඛ්‍ය සම්පන්න ජීවිතය දිගටම කරගෙන යන විට සහ ඔවුන්ගේ ජානවල මෙම ආබාධය දරුවාට සම්ප්‍රේෂණය වන විට SMA ඇතිවිය හැක. වාහක දෙමාපියන්ගේ දරුවන් තුළ SMA හි සිදුවීම 25% කි.

SMA රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?

කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි ක්ෂය වීමේ රෝග ලක්ෂණ පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට වෙනස් විය හැක. වඩාත් පොදු රෝග ලක්ෂණය වන්නේ මාංශ පේශි දුර්වලතාවය සහ ක්ෂය වීමයි. රෝගයේ විවිධ වර්ග හතරක් ඇත, ආරම්භයේ වයස සහ එය සිදු කළ හැකි චලනයන් අනුව වර්ගීකරණය කර ඇත. ස්නායු පරීක්ෂාවේදී පළමු වර්ගයේ රෝගීන්ගේ දුර්වලතාවය සාමාන්‍ය සහ පුලුල්ව පවතින අතර, Type-2 සහ Type-3 SMA රෝගීන්ගේ දුර්වලතාවය ප්‍රොක්සිමල්, එනම් කඳට ආසන්න මාංශ පේශී වල දක්නට ලැබේ. සාමාන්‍යයෙන්, අත් වෙව්ලීම සහ දිව ඇඹරීම නිරීක්ෂණය කළ හැකිය. දුර්වලතාවය හේතුවෙන්, කොඳු ඇට පෙළේ වක්‍රය ලෙසද හැඳින්වෙන ස්කොලියෝසිස් සමහර රෝගීන් තුළ ඇති විය හැක. එකම රෝග ලක්ෂණ විවිධ රෝග වල දක්නට ලැබේ. එබැවින්, විශේෂඥ ස්නායු විශේෂඥයෙකු විසින් රෝගියාගේ ඉතිහාසය සවිස්තරාත්මකව සවන් දී, ඔහුගේ/ඇයගේ පැමිණිලි පරීක්ෂා කර, EMG සිදු කරනු ලබන අතර, වෛද්යවරයා විසින් අවශ්ය යැයි සලකන විට රෝගියාට රසායනාගාර පරීක්ෂණ සහ විකිරණශීලී ප්රතිබිම්බය යොදනු ලැබේ. EMG සමඟ, ස්නායු විශේෂඥයා අත් සහ පාදවල මාංශ පේශි මත මොළයේ සහ කොඳු ඇට පෙළේ විද්‍යුත් ක්‍රියාකාරිත්වයේ බලපෑම මනිනු ලබන අතර, රුධිර පරීක්ෂණයකින් ජාන විකෘතියක් තිබේද යන්න තීරණය කරයි. රෝගයේ වර්ගය අනුව රෝග ලක්ෂණ වෙනස් වුවද, ඒවා සාමාන්යයෙන් පහත පරිදි ලැයිස්තුගත කර ඇත:

• දුර්වල මාංශ පේශී සහ දුර්වලතා මෝටර් රථ සංවර්ධනය නොමැතිකමට හේතු වේ
• Reflexes අඩු වීම
• අත්වල වෙව්ලීම
• හිස පාලනය කිරීමට නොහැකි වීම
• පෝෂණය කිරීමේ දුෂ්කරතා
• ගොරෝසු කටහඬ සහ දුර්වල කැස්ස
• කැක්කුම සහ ඇවිදීමේ හැකියාව නැතිවීම
• සම වයසේ මිතුරන් පසුපස වැටේ
• නිතර වැටීම
• වාඩි වී සිටීම, නැගී සිටීම සහ ඇවිදීමේ අපහසුතාව
• දිව ඇඹරීම

SMA රෝග වර්ග මොනවාද?

SMA රෝගයේ විවිධ වර්ග හතරක් තිබේ. මෙම වර්ගීකරණය රෝගය ආරම්භ වන වයස සහ එය සිදු කළ හැකි චලනයන් නියෝජනය කරයි. SMA එහි රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන වයස්ගත වයස, රෝගය මෘදු වේ. Type-1 SMA, එහි රෝග ලක්ෂණ මාස 6 සහ ඊට අඩු ළදරුවන් තුළ දක්නට ලැබේ, එය වඩාත් දරුණු වේ. පළමු වර්ගයේ දී, ගර්භනී අවධියේ අවසාන අදියරේදී දරුවාගේ චලනයන් මන්දගාමී වීම නිරීක්ෂණය කළ හැකිය. 1 වර්ගයේ SMA රෝගීන්ගේ විශාලතම රෝග ලක්ෂණ, හයිපොටෝනික් ළදරුවන් ලෙසද හැඳින්වේ, චලනය නොමැතිකම, හිස පාලනය නොකිරීම සහ නිතර නිතර ශ්වසන පත්රික ආසාදන වේ. මෙම ආසාදන හේතුවෙන් ළදරුවන්ගේ පෙනහළු ධාරිතාව අඩු වන අතර ටික වේලාවකට පසු ඔවුන්ට ශ්වසන ආධාර ලබා ගැනීමට සිදු වේ. ඒ අතරම, ගිලීම සහ උරාබීම වැනි මූලික කුසලතා නොමැති ළදරුවන් තුළ අත් සහ පාද චලනයන් නිරීක්ෂණය නොකෙරේ. කෙසේ වෙතත්, ඔවුන්ගේ සජීවී බැල්ම සමඟ ඇස් ස්පර්ශ කළ හැකිය. Type-1 SMA යනු ලෝකයේ ළදරු මරණ සඳහා වඩාත් පොදු හේතුවයි.

Type-2 SMA මාස 6-18 අතර ළදරුවන් තුළ දක්නට ලැබේ. මෙම කාල පරිච්ඡේදයට පෙර දරුවාගේ වර්ධනය සාමාන්ය තත්වයට පත් වූ අතර, මෙම කාල පරිච්ඡේදය තුළ රෝග ලක්ෂණ ආරම්භ වේ. හිස පාලනය කළ හැකි දෙවන වර්ගයේ රෝගීන්ට තනිවම වාඩි විය හැකි වුවද, ඔවුන්ට ආධාරකයක් නොමැතිව නැගී සිටීමට හෝ ඇවිදීමට නොහැකිය. ඔවුන් තමන් විසින්ම සත්‍යාපනය නොකරයි. අත්වල වෙව්ලීම, බර ලබා ගැනීමට නොහැකි වීම, දුර්වලතාවය සහ කැස්ස නිරීක්ෂණය කළ හැකිය. SMA-2 වර්ගයේ රෝගීන්, ස්කොලියෝසිස් ලෙස හඳුන්වන සුෂුම්නාව වක්‍රවීම් ද දැකිය හැකි අතර, නිතර නිතර ශ්වසන පත්‍ර ආසාදන අත්දකිති.

3 වර්ගයේ SMA රෝගීන්ගේ රෝග ලක්ෂණ 18 වන මාසයට පසුව ආරම්භ වේ. මෙම කාල පරිච්ඡේදය දක්වා වර්ධනය සාමාන්‍ය තත්වයක පැවති ළදරුවන් තුළ, SMA රෝග ලක්ෂණ දැකීමට නව යොවුන් විය දක්වා ගත විය හැකිය. කෙසේ වෙතත්, ඔහුගේ සංවර්ධනය ඔහුගේ සම වයසේ මිතුරන්ට වඩා මන්දගාමී ය. රෝගය උත්සන්න වීමත් සමඟ මාංශ පේශි දුර්වලතා වර්ධනය වීමත් සමඟ නැගී සිටීමට අපහසු වීම, පඩිපෙළ නැගීමට නොහැකි වීම, නිතර වැටීම්, හදිසි කැක්කුම, දිවීමට නොහැකි වීම වැනි අපහසුතා ඇති වේ. Type-3 SMA රෝගීන්ට පසුකාලීනව ඇවිදීමේ හැකියාව නැති විය හැකි අතර රෝද පුටුවක් අවශ්‍ය විය හැකි අතර ස්කොලියෝසිස්, එනම් කොඳු ඇට පෙළේ වක්‍රවීම් නිරීක්ෂණය කළ හැකිය. මෙම වර්ගයේ රෝගීන්ගේ හුස්ම ගැනීම බලපාන නමුත්, එය වර්ගය-1 සහ වර්ගය-2 තරම් තීව්ර නොවේ.

Type-4 SMA, වැඩිහිටි වියේදී රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරයි, අනෙකුත් වර්ග වලට වඩා අඩු සුලභ වන අතර රෝගයේ ප්‍රගතිය මන්දගාමී වේ. Type-4 රෝගීන්ට ඇවිදීමේ, ගිලීමේ සහ හුස්ම ගැනීමේ හැකියාව නැති වන්නේ කලාතුරකිනි. කොඳු ඇට පෙළ වක්‍රවීම අත් පා වල දුර්වලතා දැකිය හැකි රෝග වර්ගයක් දැකිය හැක. වෙව්ලීම සහ ඇඹරීම සමඟ ඇති විය හැකි රෝගීන් තුළ, සාමාන්යයෙන් කඳට සමීප මාංශ පේශිවලට බලපායි. කෙසේ වෙතත්, මෙම තත්වය ක්රමයෙන් ශරීරය පුරා පැතිරෙයි.

SMA රෝගය හඳුනා ගන්නේ කෙසේද?

කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි ක්ෂය රෝගය චලනය හා ස්නායු සෛල වලට බලපාන බැවින්, ද්විපාර්ශ්වික දුර්වලතාවය සහ චලනය සීමා කිරීම සිදු වන විට එය සාමාන්යයෙන් දක්නට ලැබේ. SMA හටගන්නේ දෙමාපියන් තමන් වාහකයන් බව නොදැන දරුවෙකු ලැබීමට තීරණය කරන විට සහ විකෘති ජානය දෙමාපියන් දෙදෙනාගෙන්ම දරුවාට සම්ප්‍රේෂණය වන විටය. දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුගෙන් ජානමය උරුමයක් තිබේ නම්, රෝගය ඇති නොවුනත් වාහක තත්ත්වය ඇතිවිය හැක. දෙමව්පියන් තම ළදරුවන්ගේ චලනයන්හි අසාමාන්‍යතා දැක වෛද්‍යවරයෙකුගෙන් උපදෙස් ලබා ගැනීමෙන් පසුව, EMG භාවිතයෙන් ස්නායු හා මාංශ පේශි මිනුම් සිදු කරනු ලැබේ. අසාමාන්ය සොයාගැනීම් අනාවරණය වූ විට, සැක සහිත ජාන රුධිර පරීක්ෂාවකින් පරීක්ෂා කර SMA රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ.

SMA රෝගයට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කෙසේද?

එස්එම්ඒ රෝගය සඳහා තවමත් නිශ්චිත ප්‍රතිකාරයක් නොමැත, නමුත් අධ්‍යයනයන් සම්පූර්ණ වේගයෙන් ඉදිරියට යයි. කෙසේ වෙතත්, විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු විසින් රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ අඩු කිරීම සඳහා විවිධ ප්රතිකාර ක්රම අනුගමනය කිරීමෙන් රෝගියාගේ ජීවන තත්ත්වය ඉහළ නැංවිය හැකිය. SMA රෝගයෙන් පෙළෙන රෝගියාගේ ඥාතීන්ගේ රැකවරණය පිළිබඳව දැනුවත් කිරීම නිවසේ රැකවරණය පහසු කිරීම සහ රෝගියාගේ ජීවන තත්ත්වය ඉහළ නැංවීම සඳහා වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. SMA රෝගීන් සාමාන්‍යයෙන් පෙනහළු ආසාදන හේතුවෙන් මිය යන බැවින්, අක්‍රමවත් හා ප්‍රමාණවත් නොවන හුස්ම ගැනීමකදී රෝගියාගේ ශ්වසන මාර්ගය පිරිසිදු කිරීම අතිශයින්ම වැදගත් වේ.

SMA රෝග ඖෂධ

2016 දෙසැම්බර් මාසයේදී FDA අනුමැතිය ලබා ගත් Nusinersen, ළදරුවන්ට සහ දරුවන්ට ප්‍රතිකාර කිරීමේදී භාවිතා වේ. මෙම ඖෂධයේ අරමුණ වන්නේ SMN2 ජානයෙන් SMN නම් ප්‍රෝටීනය නිෂ්පාදනය වැඩි කිරීම සහ සෛල පෝෂණය සැපයීම, එමගින් මෝටර් නියුරෝන මරණ ප්‍රමාද කිරීම සහ රෝග ලක්ෂණ අඩු කිරීමයි. 2017 ජූලි මාසයේදී අපේ රටේ සෞඛ්‍ය අමාත්‍යාංශය විසින් අනුමත කරන ලද Nusinersen වසර කිහිපයක් තුළ ලොව පුරා රෝගීන් 200 කට වඩා අඩු සංඛ්‍යාවක භාවිතා කර ඇත. SMA වර්ග අතර වෙනසකින් තොරව ඖෂධයට FDA අනුමැතිය ලැබුණද, වැඩිහිටි රෝගීන් පිළිබඳ අධ්‍යයනයක් නොමැත. ඉතා ඉහළ පිරිවැයක් ඇති ඖෂධයේ ප්‍රතිවිපාක සහ අතුරු ආබාධ සම්පූර්ණයෙන් නොදන්නා බැවින්, වැඩිහිටි SMA රෝගීන්ට එහි බලපෑම පැහැදිලි වන තුරු එය SMA-1 වර්ගයේ රෝගීන් සඳහා පමණක් භාවිතා කිරීම සුදුසු යැයි සැලකේ. සෞඛ්‍ය සම්පන්න සහ දිගු ජීවිතයක් සඳහා, ඔබේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයා විසින් ඔබේ සාමාන්‍ය පරීක්‍ෂාවට ලක් කිරීමට අමතක නොකරන්න.